一、年紀輕輕膽固醇就過高？可能是家族性高膽固醇血症原因造成的

你是否也有過這樣的經驗——明明飲食清淡、不愛吃炸物，平時還有運動習慣，健檢報告卻總是跳出膽固醇紅字。

甚至年紀不過三十出頭，就被醫師警告：「你的膽固醇有點高，要不要考慮吃藥？」

又或者，你的家族裡有人年紀輕輕就中風、裝支架，讓你不禁懷疑：我們家是不是體質特別差？

但事實可能不是「吃錯」、「動得少」，而是你從出生就攜帶的風險——家族性高膽固醇血症（FH），一種遺傳性的膽固醇代謝異常，可能正是你多年來數字降不下來的真正原因。

二、健康的計時炸彈：家族性高膽固醇血症(FH)

 

你可能從沒聽過「家族性高膽固醇血症」，但這顆潛藏在身體裡的健康炸彈，其實比你想的還常見。

家族性高膽固醇血症（Familial Hypercholesterolemia，簡稱 FH）是一種遺傳性的膽固醇代謝異常疾病，患者從小就有 LDL（壞膽固醇）過高的體質。這不是因為吃錯食物或缺乏運動，而是天生基因影響代謝方式，使膽固醇長期偏高。

根據研究，全球約每 200～250 人中就有 1 人罹患家族性高膽固醇血症，但多數人卻以為自己只是「吃太油」。因此 FH 常常被誤診、漏診，成為最容易被忽略卻潛藏高風險的慢性疾病之一（Nordestgaard et al., 2013）。

這項疾病分為兩種類型：

  • 異型合子型 FH（HeFH）：父或母其中一人帶有致病基因，較為常見，但若未控制，仍有高度心血管風險。

  • 同型合子型 FH（HoFH）：父母雙方皆為帶因者，屬於罕見且危險性極高的類型，可能在青春期甚至更早出現嚴重心臟問題。

     

家族性高膽固醇血症的可怕，不在於立即有症狀，而是它會在你毫無察覺的情況下，長年累積動脈硬化與心血管疾病的風險。

三、研究證實：家族性高膽固醇血症患者早期不控管，疾病風險高出常人 20 倍！

 

家族性高膽固醇血症（FH）之所以令人擔心，並不只是因為膽固醇數字高，而是許多患者根本不知道自己有 FH，許多人直到發生心肌梗塞或中風，才驚覺身體早就埋下風險。

研究顯示，全球約有 80–90% 的家族性高膽固醇血症患者尚未被診斷，而這群人若未接受治療，罹患心血管疾病的風險可能高出一般人 10–20 倍以上（Goldberg et al., 2011）。

但好消息是，近年已有多項臨床試驗證實，對 FH 患者來說，藥物治療能明顯降低 LDL（壞膽固醇）數值、延緩血管病變發生：

  📌 在針對小兒異型 FH 患者的研究中，PCSK9 抑制劑 evolocumab 可使 LDL-C 降幅達 44.5%（Raal et al., 2020）。

  📌 對於傳統療法效果不佳的同型 FH（HoFH）患者，ANGPTL3 抑制劑 evinacumab 可進一步降低 LDL-C 約 47%，帶來顯著改善（Raal et al., 2020）。

  📌 另有新型 siRNA 類藥物 inclisiran，能穩定降低 LDL-C 約 48%，且只需半年施打一次，為 FH 患者帶來長效控脂的可能性（Ray et al., 2020）。

這些數據證明，家族性高膽固醇血症並非無解，但「早知道、早治療」才是關鍵。

四、沒症狀不代表沒事，家族性高膽固醇血症正在悄悄奪走你的生命

 

家族性高膽固醇血症(FH)最危險的地方不在於它會突然讓人不適，而是它幾乎不會有明顯症狀，卻在你毫無察覺的情況下，悄悄推動動脈硬化與血管損傷的進程。

由於 FH 患者從小 LDL（壞膽固醇）就異常偏高，這種長期累積的脂質負擔會讓動脈壁慢慢變厚、變硬。若沒有妥善控制，可能提早在 30～40 歲甚至更年輕時，就發生心血管事件。

若你符合以下任一情況，建議儘早諮詢醫師進行風險評估：

  • 👪 家中是否有人在 55 歲前就曾發生心肌梗塞？
  • 📈 是否從小健檢就發現膽固醇異常偏高？

  • 🥗 飲食再清淡、運動再勤勞，膽固醇卻始終降不下來？

     

這些看似微小的訊號，可能正是家族性高膽固醇血症在發出警告。記住，千萬別因「沒感覺」就掉以輕心。它所帶來的後果可能將是突如其來的重大事件。

五、你是不是也有家族性高膽固醇血症？這 3 件事能救你一命

 

1. 健檢時主動標註家族病史，搭配 LDL-C、ApoB 等檢查

📌 一般來說，醫院針對懷疑 FH 的患者，可能會進行以下檢查：

  • 血脂分析：特別是 LDL-C 是否異常升高。
  • ApoB、Lipoprotein(a) 等其他心血管風險指標。
  • 體徵觀察：如眼瞼黃色瘤、阿基里斯腱增厚等家族性高膽固醇血症特有現象。

  • 家族病史整理與基因檢測：確認是否帶有致病基因變異（如 LDLR、APOB、PCSK9 等）。

     

2. 有家族確診者應啟動「cascade testing（家族鏈式篩檢）」

家族性高膽固醇血症具有明確的遺傳模式，若親屬已確診 FH，應擴大篩檢直系與旁系血親。此方法可大幅提升早期發現率，被歐美心臟學會列為臨床指引之一（Nordestgaard et al., 2013）。

 

3. 結合藥物治療與飲食生活調整，才是長期控管關鍵

  • PCSK9 抑制劑（如 evolocumab）
  • siRNA 類藥物（如 inclisiran）
  • ANGPTL3 抑制劑（如 evinacumab，適用於 HoFH）

同時也應落實「家族性高膽固醇飲食」原則，包括：

  •  減少飽和脂肪攝取
  •  增加膳食纖維與植物固醇
  • 規律運動、穩定作息、降低壓力

六、提早認識家族性高膽固醇血症，是你未來 30 年的健康關鍵

每一次健檢報告中的紅字，都不只是數字異常，都是身體試圖提醒你：危險正在悄悄累積。

如果你曾經質疑：「是不是自己太敏感了？」請放心，你不是多慮，而是比別人更早看見風險。

在家族性高膽固醇血症（FH）這個潛藏的計時炸彈面前，知道得早，就是你最大的優勢。它不會自己消失，但它可以被控制、被監測、被預防。你所做的每一個選擇，都有機會影響未來30年的心臟健康。你已經開始關注這個議題，代表你願意傾聽身體的聲音、保護自己與家人的未來。

或許改變不是一夕之間，但只要踏出第一步，就有機會重新掌握健康的主導權。從今天起，記住這個名字：家族性高膽固醇血症，也許，它就藏在你家族裡的某段血緣裡。

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